Vrodené poruchy spojiva

Požiadať o bližšie informácie

Vrodené poruchy spojiva

ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADAMTS17, AEBP1, ALDH18A1, ARIH1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, CHST14, IPO8, LOX, LTBP2, LTBP4, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, NPR3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, SECISBP2, SERPINA1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, TSC1, TSC2, ZNF469

Vaše údaje budú použité pre zaslanie informácií ohľadom Vami zvoleného vyšetrenia. Budeme Vás kontaktovať prostredníctvom Vami zadanej mailovej adresy, prípadne telefónneho čísla, preto Vás prosíme o ich správne vyplnenie. Prípadné bližšie informácie ohľadom zhromažďovania a používania osobných údajov nájdete na našej stránke "Ochrana osobných údajov" .

Zaškrtnutím políčka udeľujem dobrovoľne, na základe vlastného rozhodnutia, súhlas so spracúvaním mojich osobných údajov v rozsahu: meno, priezvisko, telefón, e-mailová adresa, ktoré poskytujem prostredníctvom kontaktného formulára umiestneného nawww.genetika.unilabs.sk na účel komunikácie vo veci vybavenia podnetu: kontaktovania a poskytnutia informácií o možnostiach vyšetrenia a jednotlivom vyšetrení na základe otázok adresovaných prevádzkovateľovi. Súhlas dávam na dobu určitú po dobu 60 dní od poslednej komunikácie a mám právo ho kedykoľvek odvolať. Vaše údaje budú použité pre zaslanie informácií ohľadom zvoleného vyšetrenia. Budeme Vás kontaktovať prostredníctvom Vami zadanej mailovej adresy, prípadne telefónneho čísla, preto Vás prosíme ich správne vyplnenie. Prípadné bližšie informácie ohľadne zhromažďovania a používania osobných údajov nájdete na našej stránke "Ochrana osobných údajov" .

GÉN / VARIANT / LOKUS
ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADAMTS17, AEBP1, ALDH18A1, ARIH1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, CHST14, IPO8, LOX, LTBP2, LTBP4, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, NPR3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, SECISBP2, SERPINA1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, TSC1, TSC2, ZNF469
  • METODOLÓGIA
    NGS
  • TAT (DNI)
    365 kalendárnych dní
  • OMIM KÓD
    (GÉN/LOKUS)
  • OMIM KÓD
    (FENOTYP)
  • Dg. (MKCH)
  • RefSNP ID
POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5 - 10
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5 - 10

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.