Zameranie laboratória

ŤAŽISKOVÝM ZAMERANÍM LABORATÓRIA JE GENOTYPIZÁCIA ČASTÝCH RIZIKOVÝCH VARIANTOV DNA V POPULÁCII S VYUŽITÍM AUTOMATIZOVANÉHO PRÍSTUPU K MOLEKULÁRNO-GENETICKEJ DIAGNOSTIKE. 

Rutinná genetická diagnostika zahŕňa vyšetrenia vrodených trombofilných stavov, potravinových intolerancií, metabolických porúch, akými sú hereditárna hemochromatóza typu 1 či Gilbertov syndróm, ako aj vybraných variantov DNA v rámci farmakogenetiky. Okrem toho sa laboratórium zameriava na komplexnú diagnostiku zriedkavých genetických porúch. Samozrejmosťou je snaha o rozširovanie ponuky o relevantné vyšetrenia, ktoré odrážajú najnovšie poznatky v diagnostike geneticky ochorení. Indikáciu jednotlivých vyšetrení v rámci rutinnej genetickej diagnostiky môžu vykonať rôzni špecialisti, pričom zvyčajne nie je potrebný manažment pacienta prostredníctvom ambulancie lekárskej genetiky. Naopak indikácia vyšetrení zriedkavých genetických ochorení je možná výlučne prostredníctvom klinického genetika.