Moja žena vždy hovorí, že gény sú potvory. (Teda ona to hovorí oveľa expresívnejšie, ale zostaňme pri tých potvorách.) Medzi ľuďmi sa traduje, že gény môžu za všetko. Najviac ma dokáže vytočiť, keď mi to povedia stokilové dámy v ambulancii. Ony za nič nemôžu, už aj ich mama bola tlstá. Vždy sa mi vnucuje otázka, kto učil dcérenku variť a či tie gény netreba hľadať u sporáka v kuchyni.
Ale aby som bol spravodlivý, niečo na tej dedičnosti bude. Bazálny metabolizmus je skutočne nastavený geneticky. U niekoho je to 2 000 kalórií denne, u niekoho len 1 600. Takže logicky, keď budú takíto dvaja jedinci jesť rovnako a budú sa aj rovnako pohybovať, ten prvý priberať nebude, ten druhý áno. A bude mať pocit, že sa k nemu jeho telo správa nespravodlivo. A keď sa taký človiečik narodí, ešte nemôže vedieť, do ktorej kategórie patrí. Prezentácia jeho génovej výbavy, takzvaný fenotyp, na seba ešte dá čakať. Až keď začne byť triedny tučko, pochopí, že mu život podkúril.
Čo keď bude mať napríklad celý život vysoký cholesterol? Jeho výška je naozaj nastavená geneticky. Normálnu hladinu cholesterolu stanovili lekári dohodou. Metabolizmus veľkej časti populácie na také hodnoty kašle. Sú nastavení na vyššie čísla a aj keď sa takýto jedinec celý život trápi diétou bez cholesterolu a pri grilovačke chrumká len zeleninu a závistlivo pozerá na ostatných, čo sa napchávajú kotletami a klobásami, má vyššiu hodnotu než tí nenažranci a je viac ohrozený, že dostane srdcový infarkt.
Čo všetko je geneticky zakódované, sa ani nedá vyrátať. Samozrejme každý z nás dostane pri narodení určitú kapacitu mozgovú aj telesnú, dostane rozdané karty, s ktorými potom musí celý život hrať. Keď človek dostane zlé karty, musí hrať veľmi dobre, aby neprehral, ale sú takí, čo dokážu prehrať aj so skvelým listom v ruke. Kto sa narodil ťarbavý, nebude ani po pravidelnom tréningu majstrom sveta v šprinte, ale aspoň nebude padať na každom rohu. Ale ani jedinec so skvelými telesnými predpokladmi sa tým majstrom nestane, keď bude len ležať pred televíziou na gauči. Je to síce všetko nespravodlivé, ale je to tak. Je zbytočné si na to sťažovať či sa ľutovať. Keď novorodenec príde na svet, nesie si svoje karty už so sebou. Aj keď s nimi ešte nevie hrať, musia to na začiatku prebrať rodičia a lekári na pôrodníckom oddelení. Neskôr bude ale musieť hrať sám.
Ľudí odjakživa zaujímalo, prečo sa deti podobajú (alebo nepodobajú) na rodičov a prečo sa určité znaky prenášajú z generácie na generáciu alebo aj cez generácie. A potom prišiel mních rádu Augustínov Gregor Mendel, začal vo svojom kláštore v Brne krížiť hrach a objavil pravidlá, ako sa vlastnosti dedia z rodičov na potomstvo. Katolícka cirkev nebola z jeho objavu nadšená a dala po jeho smrti všetky jeho poznámky spáliť, ale džin už bol z fľaše vonku. Nadšený nebol ostatne ani Charles Darwin, ktorému sa Mendel snažil svoju prácu doručiť a už vôbec nie komunistická veda. Ta označila celú genetiku za buržoáznu pavedu a stanovila, že všetko je vec výchovy a žiadne gény neexistujú. A s komunistickou vedou sa veru neoplatilo diskutovať.
Lenže na druhom konci sveta za oceánom v Amerike sa podarilo kolchicínom zastaviť mitózu buniek a tým umožniť skúmanie chromozómov a v roku 1953 objavili James Watson a Francis Crick štruktúru deoxyribonukleovej kyseliny – DNA – ako nositeľky dedičných vlastností. A hrádza, stojaca skúmaniu dedičnosti v ceste, sa pretrhla.
Dnes už o úlohe dedičnosti nepochybuje nikto, skôr je obviňovaná už celkom zo všetkého a ona za všetko naozaj nemôže.
Je ale pravda, že existuje veľa chorôb, ktoré sa prenášajú geneticky, či už sú to choroby pomerne časté, ako hemofília, von Willebrandov syndróm, Wilsonova choroba či hemochromatóza, ale je aj veľa vzácnych chorôb. Ich výskyt je natoľko zriedkavý, že je ich diagnóza veľmi ťažká – skrátka preto, že na nich lekári nemyslia. Takých chorôb je registrovaných vyše osem tisíc a majú aj svoj sviatok. Za „Deň vzácnych ochorení“ bol vyhlásený 28. február.
Väčšina z nich vzniká nedostatočnou aktivitou určitých pre život dôležitých enzýmov, ako sú rôzne mitochondriopatie – len u nich už bolo identifikovaných na tisíc génov, ktoré kódujú činnosť mitochondrií, malých vnútrobunkových fabrík na výrobu rôznych bielkovín. Ale existujú rôzne choroby, pri ktorých sa v tele hromadia odpadové látky, ktorých sa telo v dôsledku nedostatočnej činnosti určitých enzýmov nedokáže zbaviť. Nech je to Gaucherova choroba s kumuláciou glukocelebrozidov alebo Niemannova-Pickova choroba s poruchou odstraňovania tukov alebo Fabryho choroba s poruchou enzýmu alfa-galaktozidázy alebo nedostatok alfa-1-antitrypsínu.
Väčšina týchto chorôb sa dá liečiť – keď sa zachytia včas. Preto sa už u novorodencov robí skríningové vyšetrenie na niektoré metabolické poruchy, ako sú nedostatočná funkcia štítnej žľazy, fenylketonúria, cystická fibróza, poruchy metabolizmu aminokyselín, bielkovín, tukov a vitamínov. Stačí kvapka krvi z päty novorodenca a vieme…
Sú dedičné choroby, ktoré hrali rozhodujúcu úlohu aj v histórii. Nebudem sa rozpisovať o španielskych Habsburgovcoch, ktorí zdegenerovali a vymreli vďaka stálym sobášom medzi najbližšími príbuznými (posledný španielsky kráľ z tejto dynastie Karel II. mal v piatich generáciách svojich predkov len 11 osôb – normálne by to malo byť 32). Oproti tomu si egyptskí faraóni brali za manželky vlastné sestry (iné ženy si mohli zobrať len keď tento zdroj nebol k dispozícii a Egypťania mali rovnaké slovo pre manželku a sestru) a napriek tomu sa u nich žiadna degenerácia neobjavila – museli mať poriadne zdravé gény bez sklonu k dedičným chorobám.
Ale priamo fatálne sa do dejín Európy zapísala anglická kráľovná Viktória. Bola nositeľkou génu hemofílie, teda chorobnej krvácavosti. Ten gén je viazaný na pohlavný chromozóm X, čo je mimoriadne zákerné. Ženy majú dva také chromozómy a jeden zdravý stačí k tomu, aby neochoreli. Muži majú len jeden – v páriku s chromozómom Y. Stačí teda, aby tento gén po matke zdedili a ochorejú. Dnes sa dá táto choroba liečiť substitúciou krvných produktov na zrážanie krvi, získaných od darcov. V čase kráľovnej Viktórie a ešte dlho potom žiadna liečba nebola možná. Postihnutí muži krvácali najmä do kĺbov, čím sa stávali nepohyblivými a zomierali na vnútorné krvácanie, väčšinou medzi dvadsiatym až tridsiatym rokom. Viktória mala so svojím manželom Albertom zo Sachsen-Coburgu deväť detí. Hemofíliou ochorel len jeden z jej synov, a to Leopold z Albany. Chorobný gén ale predala dvom svojim dcéram Alici a Beatrix. (Pravdepodobnosť prenesenia génu je 50 : 50 – keďže ho z deviatich detí zdedili len tri, príroda bola vlastne milosrdná.) Princezné ten gén ale rozdávali ďalej. Viktória mala 40 vnúčat a 88 pravnúčat. Z nich ochoreli hemofíliou traja vnuci a šesť pravnukov – medzi nimi aj syn ruského cára Mikuláša II., princ Alexej. Manželkou cára, ktorú si cez odpor svojej rodiny zobral z lásky, bola Alix z Hessenu-Darmstadtu, vnučka kráľovnej Viktórie. Cárovná, ktorá po sobáši s Mikulášom prijala meno Alexandra Fjodorovna, bola vášnivá žena a pre život svojho jediného syna (Mikuláš a Alexandra mali už štyri dcéry, kým sa narodil vymodlený, ale chorý syn) by urobila čokoľvek. Tak získal v cárskej rodine obrovský vplyv mysteriózny Rasputin, ktorý jediný dokázal zastavovať cárovičovo krvácanie hypnózou. Rasputin svoju pozíciu nehanebne zneužíval vo vlastný prospech. Či bol aj milencom cárovnej, o tom sa vedú spory. Pri pohľade na špinavého fúzatého mužíka sa mi táto predstava protiví, ale aj o tejto možnosti sa diskutovalo. V čase prvej svetovej vojny bol ale Rasputin zrejme dokonca pod vplyvom nemeckých agentov a ruské impérium sa aj vďaka jednému chorému génu na chromozóme X princa Alexeja rútilo nezadržateľne do záhuby. Dôsledky toho cítime ešte aj dnes.
Len mimochodom, hemofília sa dá najnovšie liečiť aj génovou liečbou. Príslušný gén kódujúci tvorbu faktoru VIII alebo IX krvného zrážania sa naočkuje na vírus, ktorý je síce neškodný, ale vie infikovať pečeň. Teda orgán, kde sa tento faktor tvorí. Takto nainfikované bunky preberú gén (nie do DNA ale do RNA v cytoplazme buniek). Ide o tzv. gene-addition – genetická informácia pacienta sa tým nezmení a bunky začnú produkovať potrebné látky. Možno to je budúcnosť, aby deti mohli hneď po narodení normalizovať svoj génový fond a netrpeli na dedičné choroby. U hemofílie B vydržia pečeňové bunky po takej liečbe tvoriť faktor IX až desať rokov, u hemofílie A (Faktor VIII) sú zatiaľ overené dva roky.
Na chromozóme X je viazaných viac génov nevyhnutných pre život, chybou na tomto chromozóme vzniká napríklad aj fosfátový diabetes. U všetkých týchto porúch sú dievčatá vo výhode, pretože majú, ako som už písal, tie X chromozómy dva. Takže silné mužské pohlavie je vlastne to slabšie.
Čo ešte dodať? Azda toto. Mám dve vnučky. Majú rovnakých rodičov a vyrástli v rovnakom dome na rakúskom vidieku. Staršia z nich je celý obraz svojej babky z Prahy. Je to vysoká brunetka, jedna z najväčších v ročníku. Má ctižiadosť byť najlepšia v triede. Okrem toho má alergiu na peľ, neje paradajky, chytajú sa ňu všetky možné choroby, nechutí jej mäso a kapusta a keď niečo ukazuje, hovorí „Koukej!“ Tá mladšia sa podobá na babku z Gössendorfu, pôvodom z Humenného. Je to malá blondínka, najmenšia v triede. Jej cieľom je byť v triede najkrajšia. Nemá žiadne alergie ani choroby, je všetko, najradšej má klobásy a kapustu a hovorí „Pozri!“
Moja žena má pravdu. Gény sú potvory. Ale ona má pravdu aj tak vždy.
