INVITRO 03/2023

Neonatológia a genetika

Posledné, zimné číslo roka 2023 je venované neonatológii a genetike – témam, ktorými sa v živote všetko začína. Výrazný pokrok v oboch oblastiach je za posledné roky nepopierateľný. Ten však so sebou prináša aj mnoho nových výziev či otáznikov. Čo všetko sa môže skomplikovať v oblasti genetiky, prípadne čomu všetkému čelí novodobá neonatológia, poodhalia články aktuálneho čísla nielen z pohľadu odborníkov – lekárov, ale opäť aj zo skúseností pacientov.

Prvý z odborných článkov sa venuje adaptácii novorodenca na extrauterinné prostredie. Ako to v súčasnosti vyzerá s novorodeneckým skríningom na Slovensku a akú ma víziu do budúcnosti? Dozviete sa viac aj o materskom mlieku v článku, ktorý odbúra aj zopár vžitých mýtov o dojčení. O nezastupiteľnej úlohe novorodeneckého mikrobiómu prináša poznatky ďalší z článkov. Ako možno včas predpovedať novorodeneckú žltačku detekciou génov? Poodhalíme tiež mnohé zaujímavé súvislosti medzi dedičnými a vrodenými ochoreniami. Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku ponúka článok od hlavného odborníka MZ pre lekársku genetiku. Dotkneme sa aj jednotlivých možností liečby genetických porúch, a to konkrétne génovej liečby, ktorá sa stále viac dostáva do popredia v klinickej praxi.

Hlavný odborník MZ SR pre neonatológiu, prof. MUDr. Mirko Zibolen, ktorý pôsobí na Neonatologickej klinike v Martine, rozpráva aj o tom, ako sa tento odbor zmenil za posledných 70 rokov, kam smeruje dnes a čo podľa neho na Slovensku dobre funguje. Reportáž o OZ malíček, ktoré podáva pomocnú ruku predčasne narodeným deťom, prináša príbehy svedčiace o tom, že na predčasný pôrod sa nedá pripraviť. Rovnako ako na život s troj- či viacerčatami, čomu sa venuje rubrika Z druhej strany z pohľadu dvoch mamičiek trojčiat. Vyspovedali sme pre vás aj obľúbenú herečku Gabrielu Marcinkovú. Z našich radov vám tentoraz predstavujeme Luciu Sýkorovú, Head of Procurement, pre ktorú sú dôležité najmä potreby ľudí na prevádzkach. Čakajú vás ale aj obľúbené blogy či novinky z Unilabs Slovensko.

Prajeme vám príjemné čítanie!

zobraziť celý popis PDF

prémiové články

MUDr. Ema Korytiaková

Paliatívna liečba a starostlivosť v neonatológii

2.1.2024

Paliatívna liečba má v neonatológii nezastupiteľnú úlohu. Neonatológia patrí medzi najrýchlejšie sa rozvíjajúce odbory medicíny, vďaka čomu prežíva čoraz viac detí narodených na hranici viability,…

MUDr. Zuzana Mažeriková

Dedičné a vrodené ochorenia. Je vrodená porucha dedičné ochorenie?

28.12.2023

Časť novorodencov sa rodí s vrodenými (vývinovými) chybami. Sú to defekty rôznych orgánov, ku ktorým došlo v prenatálnom období a ktoré sú prítomné už pri narodení – či už boli diagnostikované, alebo…

Elena Akácsová

To sú gény, to sa dá zmeniť

26.12.2023

Mám klaustrofóbiu, sklony dávať nevyžiadané kritické rady, chudé lýtka a na stres reagujem hnačkou. To je jediné, čo som zdedila po mame, zvyknem hovorievať a k tomu dodávať výčitku,…

MUDr. Martin Mistrík

Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku

21.12.2023

Vrodené anomálie alebo vrodené vývojové chyby predstavujú odchýlky od normálneho vývinu ľudského jedinca. Tieto odchýlky prekračujú bežnú variabilitu v populácii a sú pre jedinca patologické.…

Elena Akácsová

Prvé dieťa nám zachránili lekári

19.12.2023

Prvé dieťa sa jej narodilo predčasne. Potom si zahrala budúcu mamičku vo filme Matky a o pár mesiacov porodila syna. Hovorí, že na materstve ju baví pozorovanie, ako rastú nové bytosti z jej detí a…

MUDr. Marek Brenišin, PhD.

Keď bábätko zožltne – včasná predpoveď novorodeneckej žltačky detekciou génov

14.12.2023

Zvýšená hladina bilirubínu je prítomná prakticky u každého dieťatka po narodení. Hoci vo väčšine prípadov novorodenecká žltačka neznamená vážny stav, treba byť predsa len opatrný. Za zdanlivo bežným…

Jana Klimanová

Trikrát viac lásky

12.12.2023

Pripraviť sa na život s trojčatami sa nie celkom dá. V chaose všedných dní sa všetko deje mnohonásobne – trikrát viac lásky, trikrát viac smiechu aj plaču. Málo spánku, pevný režim a nesmierne…

RNDr. Ing. Ivana Charousová, PhD.

Novorodenecký mikrobióm: komplexný, neviditeľný orgán a jeho úloha

7.12.2023

Každý deň, ktorý žijeme a každé jedlo, ktoré zjeme, ovplyvňuje veľký mikrobiálny orgán v našom tele – mikrobióm. Táto jedinečná sieť mikroorganizmov, ktorej sme prvýkrát vystavení práve ako deti…

NAJČÍTANEJŠIE

Kategórie

všetky kategórie