GÉN / VARIANT / LOKUS
ACTB, AP3B1, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MKL1, PGM3, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, SRP72, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1ŠPECIALIZÁCIA
-
METODOLÓGIA
NGS -
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
162700
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
D70 -
RefSNP ID
-
AKREDITÁCIA
Nie
POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
---|---|---|---|---|
Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.