Mitochondriálna genetika

MUDr. Katarína Okáľová, PhD. | MUDr. Mária Giertlová, PhD.

Úskalia diagnostiky mitochondriálnych ochorení (z pohľadu pediatrického neurológa a genetika)

29.3.2022

Mitochondriálne ochorenia (MO) predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktorých spoločnou črtou je poškodenie respiračného reťazca (resp. elektrónového transportného reťazca) v mitochondriách.…

Ing. Josef Pazdera, CSc.

V jednoduchosti je krása a možno i mladosť

14.11.2019

Vyradenie génu z činnosti predstavuje v molekulárnej medicíne ten najjednoduchší zákrok. Americkí vedci prišli s tvrdením, že utlmením jediného génu pri myších senioroch sa im darí…

Mgr. Anna Martausová

Samoštúdium je nenahraditeľné

4.7.2019

Prelomovým momentom v lekárskej genetike bolo osekvenovanie ľudského genómu v roku 2001. Odvtedy uplynulo už 18 rokov, počas ktorých sa genetici neúnavne snažili čoraz rýchlejšie a …

MUDr. Martin Mistrík

Vrodené a geneticky podmienené ochorenia dýchacieho traktu z pohľadu genetika

9.1.2018

Ako v každom klinickom odbore medicíny, aj v pneumológii existujú ochorenia, ktorých hlavnou príčinou je chyba v genetickej výbave jedinca, prípadne ochorenie zapríčiní vonkajší faktor pôsobiaci…

Mgr. Jozef Kaščák

Pediatria je pre genetika veľmi nápomocná

13.6.2017

Vyštudovaný pediater napokon skončil pri genetike, o ktorej – ako sám tvrdí – „lekári ešte stále veľa nevedia“. V dobe, keď s ňou začínal, o nej…

RNDr. Gabriela Matysová | MUDr. Martin Mistrík

Prenatálny skríning a genetika v gynekológii

29.11.2016

Druhá polovica 20. storočia bola okrem iného charakteristická prudkým nástupom nového odboru v medicíne – lekárskej genetiky. Od míľnikov v oblasti základného výskumu DNA, RNA, transkripcie…

MUDr. Martin Mistrík

Prečo povýšiť „rodinnú anamnézu“ na životne dôležitú informáciu

8.9.2016

Spolupráca medzi genetikou a onkológiou je daná už samou podstatou ochorenia, pri prechode na molekulárnu úroveň môžeme onkologické ochorenia považovať za genetické choroby – dochádza k …

doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD. | MUDr. Marta Kvasnicová, CSc.

Genetické poradenstvo

25.8.2016

Prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými genetickými ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami v moderných dejinách vznikla v ústave humánnej genetiky v …

doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD.

Pacienti plní nepotrebného železa – hereditárna hemochromatóza

25.8.2016

Do ordinácie mladej lekárky vchádza pochudnutý štyridsiatnik, inžinier s utrápeným výzorom a popolavou pokožkou. Pod pazuchou si nesie objemný zväzok chorobopisov popísaných desiatkami…

MUDr. Adriana Šimková, PhD.

Vrodená hypersenzitivita na warfarín

23.8.2016

Warfarín je časom overené perorálne antikoagulans, ktoré na trhu máme približne 50 rokov. Jeho indikačným kritériami sú najmä prevencia a terapia tromboembolických komplikácií. 

doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD. | MUDr. Eleonóra Čmelová

Lekársky genetik – sekretárka v bielom plášti?

18.8.2016

Základnou odlišnosťou dedičných ochorení od ostatných chorôb je ich viacnásobný výskyt v postihnutej rodine. Preto je hlavnou náplňou genetiky – na rozdiel od klasickej medicíny – hlavne…

NAJČÍTANEJŠIE

Kategórie

všetky kategórie