prémiové články
MUDr. Martin Mistrík | RNDr. Hana Zelinková, PhD.
Súčasné trendy genetickej klinickej a laboratórnej diagnostiky – zameranie na umelú inteligenciu a sekvenovanie celého exómu
3.11.2025V posledných dvoch dekádach zažíva genetická klinická a laboratórna diagnostika dynamický rozvoj, ktorý zásadne mení spôsob identifikácie a interpretácie geneticky podmienených…
MUDr. Martin Mistrík
Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku
21.12.2023Vrodené anomálie alebo vrodené vývojové chyby predstavujú odchýlky od normálneho vývinu ľudského jedinca. Tieto odchýlky prekračujú bežnú variabilitu v populácii a sú pre jedinca patologické.…
MUDr. Martin Mistrík
Vrodené a geneticky podmienené ochorenia dýchacieho traktu z pohľadu genetika
9.1.2018Ako v každom klinickom odbore medicíny, aj v pneumológii existujú ochorenia, ktorých hlavnou príčinou je chyba v genetickej výbave jedinca, prípadne ochorenie zapríčiní vonkajší faktor pôsobiaci…