author

MUDr. Martin Mistrík

Odborný zástupca pre lekársku genetiku, lekár, Ambulancia lekárskej genetiky, Spišská Nová Ves, Unilabs Slovensko

prémiové články

MUDr. Martin Mistrík | RNDr. Hana Zelinková, PhD.

Súčasné trendy genetickej klinickej a laboratórnej diagnostiky – zameranie na umelú inteligenciu a sekvenovanie celého exómu

3.11.2025

V posledných dvoch dekádach zažíva genetická klinická a laboratórna diagnostika dynamický rozvoj, ktorý zásadne mení spôsob identifikácie a interpretácie geneticky podmienených…

MUDr. Martin Mistrík

Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku

21.12.2023

Vrodené anomálie alebo vrodené vývojové chyby predstavujú odchýlky od normálneho vývinu ľudského jedinca. Tieto odchýlky prekračujú bežnú variabilitu v populácii a sú pre jedinca patologické.…

MUDr. Martin Mistrík

Vrodené a geneticky podmienené ochorenia dýchacieho traktu z pohľadu genetika

9.1.2018

Ako v každom klinickom odbore medicíny, aj v pneumológii existujú ochorenia, ktorých hlavnou príčinou je chyba v genetickej výbave jedinca, prípadne ochorenie zapríčiní vonkajší faktor pôsobiaci…

MUDr. Martin Mistrík

Prečo povýšiť „rodinnú anamnézu“ na životne dôležitú informáciu

8.9.2016

Spolupráca medzi genetikou a onkológiou je daná už samou podstatou ochorenia, pri prechode na molekulárnu úroveň môžeme onkologické ochorenia považovať za genetické choroby – dochádza k …

MUDr. Martin Mistrík

Prenatálna diagnostika pohľadom genetika – smery vývoja

27.6.2016

Prenatálna diagnostika predstavuje multidisciplinárnu diagnostiku zameranú na stanovenie odchýlok vo vývoji plodu. Na prenatálnej diagnostike sa podieľajú gynekológovia, genetici, pracovníci…

MUDr. Martin Mistrík

Konferencia v Glasgowe potvrdila veľkú budúcnosť genetiky

15.4.2016

6. – 9. júna 2015 sa v škótskom Glasgowe uskutočnila konferencia European Human Genetics Conference (ESHG). Konferencia sa koná každý rok, vždy v niektorom z európskych miest, pričom v Glasgowe…

NAJČÍTANEJŠIE

Kategórie

všetky kategórie