Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
    Gen: ampl. MYC (8q24.21)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm
    Gen: USP6 (17p13.2)
    Informácie o vyšetrení
  • Lymfedém-distichiázový syndróm
    Gen: FOXC2
    Informácie o vyšetrení
  • Vývojová a epileptická encefalopatia 61
    Gen: ADAM22 p.(S905F)
    Informácie o vyšetrení
  • Cholestázy
    Gen: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, FOCAD, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SERPINA1, SLC25A13, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TTC26, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19
    Informácie o vyšetrení
  • Neutropénie a iné cytopénie
    Gen: ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA2, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, BPGM, BRCA2, BRIP1, C15orf41, CD59, CDAN1, CLPB, CSF3R, CTC1, CUBN, CXCR2, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DDX41, DHFR, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, EGLN1, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FYB1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GIF, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HEATR3, HK1, HSPA9, JAGN1, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LPIN2, MECOM, MPL, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NHP2, NT5C3A, PALB2, PARN, PFKM, PIEZO1, PKLR, PUS1, RAP1B, RHAG, RMRP, RPA1, RPL11, RPL15, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, RRAS, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, STN1, TAZ, TCN2, TERC, TERT, TF, THPO, TINF2, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, UBE2T, UMPS, UROS, USB1, VHL, VPS45, VPS4A, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, YARS2
    Informácie o vyšetrení
  • Malý panel vybraných génov
    Gen: Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky.
    Informácie o vyšetrení
  • Tranzientná infantilná hypertriglyceridémia
    Gen: GPD1 p.(Gly299Arg)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Ewingov sarkóm
    Gen: t(12;22)(q13;q12) EWSR1-ATF1
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy