Prehľadávať katalóg:
-
Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B
Gen: EXOSC3 (p.G31A) -
Perthesová choroba
Gen: COL2A1_MLPA -
Perthesová choroba
Gen: COL2A1 -
Pľúcna hypertenzia
Gen: BMPR2 -
Proteov syndróm
Gen: PTEN -
Proteov syndróm
Gen: AKT1 -
Proteov syndróm
Gen: PTEN_MLPA -
Peutzov-Jeghersov syndróm
Gen: STK11 -
Peutzov-Jeghersov syndróm
Gen: STK11_MLPA -
Paraganglióm a feochromocytóm
Gen: APC, CDC73, CDKN1B, DICER1, EGLN1, ESPAS1, FH, GDNF, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL