Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Progresívna externá oftalmoplégia, AD, AR, typ 1
Gen: POLG_NGS -
Informácie o vyšetrení
Pompeho choroba
Gen: GAA_NGS -
Informácie o vyšetrení
Polycystická choroba obličiek, AD
Gen: PKD2_NGS -
Informácie o vyšetrení
Polycystická choroba obličiek, AD
Gen: PKD1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Pittov-Hopkinsov syndróm, "like" typ, 2
Gen: NRXN1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Poruchy rohovky
Gen: ADAMTS18, ALDH18A1, B3GLCT, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GJA1, GSN, HMX1, CHRDL1, CHST6, KERA, KRT12, KRT3, LCAT, LTBP2, MAF, MCOLN1, MIR184, OVOL2, PIK3R1, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SLC16A12, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 -
Informácie o vyšetrení
Pľúcna artériová hypertenzia
Gen: ABCC8, ACVRL1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNK3, KDR, NFU1, SARS2, SMAD9, SOX17, TBX4 -
Informácie o vyšetrení
Pankreatitída
Gen: CEL, CELA3B, CFTR, CPA1, CTRC, KRT8, PRSS1, SPINK1, TRPV6 -
Informácie o vyšetrení
Pompeho choroba
Gen: GAA_NGS -
Informácie o vyšetrení
Polycystická choroba obličiek, AR
Gen: PKHD1_NGS