Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Optická neuropatia
Gen: ACO2, AFG3L2, ALPK1, ANTXR1, ATG7, BORCS8, BTD, C12orf65, C19orf12, CISD2, DNAJC30, DNM1L, EPRS, FDXR, FLVCR1, HIKESHI, HK1, HSD17B10, ISCA2, KIF5A, LETM1, LHX2, MAG, MECR, MFF, MFN2, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, NBAS, NDUFA12, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PTCD3, RTN4IP1, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TFG, TMEM126A, UCHL1, WFS1, ZNHIT3 -
Informácie o vyšetrení
Optická atrofia, typ 1
Gen: OPA1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Okulokutánny albinizmus typ 3
Gen: TYRP1 -
Informácie o vyšetrení
Osteonekróza
Gen: TRPV4 -
Informácie o vyšetrení
Osteonekróza
Gen: COL2A1 -
Informácie o vyšetrení
Osteonekróza
Gen: COL2A1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Osteopetróza
Gen: CLCN7 -
Informácie o vyšetrení
Otofaciocervikálny syndróm
Gen: PAX1 -
Informácie o vyšetrení
Osteopoikilosis
Gen: LEMD3 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ X
Gen: SERPINH1