Prehľadávať katalóg:
-
Inhibítor aktivátora plazminogénu
Gen: PAI1: -675 4G⁄5G -
Ichtyóza, X-viazaná
Gen: STS -
Ichtyóza, X-viazaná
Gen: STS_MLPA -
IDH2 - analýza somatických mutácií
Gen: IDH2: kodón 172 -
IDH1 - analýza somatických mutácií
Gen: IDH1: kodón 132 -
Ichtyózy
Gen: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FERMT1, GBA, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, CHKB, CHST8, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, KRT83, KRT9, LIPN, MBTPS2, MMP1, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, OSMR, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGL, PNPLA1, POMP, PSAT1, RIN2, SHOC2, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SRD5A3, ST14, STIM1, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, VIPAS39, VPS33B, ZMPSTE24 -
Izolovaný deficit tyreotropínu
Gen: TSHB -
Izolovaný deficit folikulo-stimulačného hormónu
Gen: FSHB -
Infantilná cerebelárna retinálna degenerácia
Gen: ACO2 -
Imunodeficiencia s náchylnosťou na mykobaktérie
Gen: STAT1