Prehľadávať katalóg:
-
Vývojová a epileptická encefalopatia 61
Gen: ADAM22 p.(S905F) -
Von Willebrandova choroba
Gen: VWF -
Von Willebrandova choroba
Gen: VWF_MLPA -
Von Hippelov-Lindauov syndróm
Gen: VHL -
Von Hippelov-Lindauov syndróm
Gen: VHL_MLPA -
Van der Woudeho syndróm, typ 1
Gen: IRF6 -
VACTERL asociácia
Gen: HOXD13 -
VACTERL asociácia
Gen: HOXD13_MLPA -
Vrodené anomálie obličiek a uropoetického traktu
Gen: ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BNC2, BSND, CCNQ, CHD7, CHRM3, CHRNA3, COX14, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FANCB, FGF20, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GRIP1, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIF14, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYOCD, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, NRIP1, OCRL, PAX2, PBX1, PUF60, REN, RET, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SIX1, SIX5, SOX17, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM237, TNXB, TRAP1, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNT4, WNT5A, WT1, ZIC3, ZMYM2 -
Vitreoretinopatia
Gen: ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2 (LEPREL1), RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408