Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b digenický
Gen: CLCNKB_NGS -
Informácie o vyšetrení
Blauov syndróm
Gen: NOD2_NGS -
Informácie o vyšetrení
Betamanozidóza
Gen: MANBA (p.2158-2A>G) -
Informácie o vyšetrení
BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám
Gen: BAP1 -
Informácie o vyšetrení
BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám
Gen: BAP1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Bardetov-Biedlov syndróm
Gen: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TTC8 -
Informácie o vyšetrení
Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 4
Gen: TNFRSF13C -
Informácie o vyšetrení
Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 2
Gen: TNFRSF13B -
Informácie o vyšetrení
Brugadov syndróm, typ 1
Gen: SCN5A -
Informácie o vyšetrení
Brugadov syndróm, typ 1
Gen: SCN5A_MLPA