Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Alportov syndróm, X-viazaná forma
Gen: COL4A5_NGS -
Informácie o vyšetrení
Alportov syndróm, AR forma
Gen: COL4A4_NGS -
Informácie o vyšetrení
Alportov syndróm, AR forma
Gen: COL4A3_NGS -
Informácie o vyšetrení
Achromatopsia, typ 6
Gen: PDE6H -
Informácie o vyšetrení
Ataxia asociovaná s fragilným X chromozómom
Gen: FMR1 -
Informácie o vyšetrení
Amyotrofická laterálna skleróza, riziko rozvoja, typ 13
Gen: ATXN2 -
Informácie o vyšetrení
Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1
Gen: APTX_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Agenéza brušných svalov (Prune-Belly syndróm)
Gen: CHRM3 -
Informácie o vyšetrení
Autoinflamačné ochorenia vrátane syndrómu periodickej horúčky
Gen: ACP5, ADA2, ELANE, IL1RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1 -
Informácie o vyšetrení
Ataxie
Gen: AAAS, ABCB7, ABHD12, ACO2, ADGRG1, AFG3L2, AGTPBP1, AHI1, ALDH5A1, ALG8, AMACR, ANO10, AP1S2, APTX, ARL3, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP13A2, ATP2B3, ATP8A2, B9D1, B9D2, BSCL2, BTD, C12orf65, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP120, CEP41, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, CLPP, COG5, COG8, COQ2, COQ8A, COX20, CP, CSPP1, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, CYP7B1, DAB1, DARS2, DKC1, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DPM1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FA2H, FAT2, FBXL4, FGF14, FLVCR1, FMR1, FTL, FXN, GALC, GBA2, GFAP, GJB1, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, HARS2, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIBCH, HSD17B4, IFRD1, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KIF7, L2HGDH, LAMA1, LARS2, LMNB1, LRPPRC, MAN2B1, MARS2, MKS1, MLC1, MMACHC, MME, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFS2, NDUFS7, NDUFV1, NHLRC1, NKX2-1, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, PAX6, PCNA, PDE6D, PDHX, PDSS2, PDYN, PEX10, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PGM3, PHYH, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PLP1, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTF1A, PTRH2, RFC1, RNF170, RNF216, RORA, RPGRIP1L, RRM2B, RUBCN, SACS, SCN2A, SCN8A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC16A2, SLC17A5, SLC2A1, SLC20A2, SLC25A46, SLC35A1, SLC52A2, SLC6A19, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPAST, SPG11, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, STUB1, SUFU, SYNE1, SYNGAP1, SYT14, TBC1D23, TCTN1, TCTN3, TDP1, TDP2, TGM6, TINF2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB2B, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VRK1, VWA3B, WASHC5, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, ZFYVE26, ZNF423
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia: