Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Cerebrotendinózna xantomatóza
Gen: CYP27A1 -
Informácie o vyšetrení
Carneyho komplex, typ 1
Gen: PRKAR1A -
Informácie o vyšetrení
CADASIL
Gen: NOTCH3_NGS -
Informácie o vyšetrení
CHARGE syndróm
Gen: CHD7_NGS -
Informácie o vyšetrení
Cystická fibróza
Gen: CFTR_NGS -
Informácie o vyšetrení
Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia)
Gen: AIPL1 -
Informácie o vyšetrení
Cholestázy
Gen: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, FOCAD, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SERPINA1, SLC25A13, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TTC26, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19 -
Informácie o vyšetrení
CONDSIAS syndróm
Gen: ADPRHL2 -
Informácie o vyšetrení
CMMRD syndróm
Gen: MSH6 -
Informácie o vyšetrení
CMMRD syndróm
Gen: MSH6_MLPA