Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení


  • Neurofibromatóza typu 2
    Gen: NF2_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Neurofibromatóza typu 1
    Gen: NF1_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Neurofibromatóza, typ 1
    Gen: NF1_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Non-seminovaný germinálny nádor semenníka
    Gen: KITLG
    Informácie o vyšetrení
  • Neutropénie a iné cytopénie
    Gen: ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA2, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, BPGM, BRCA2, BRIP1, C15orf41, CD59, CDAN1, CLPB, CSF3R, CTC1, CUBN, CXCR2, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DDX41, DHFR, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, EGLN1, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FYB1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GIF, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HEATR3, HK1, HSPA9, JAGN1, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LPIN2, MECOM, MPL, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NHP2, NT5C3A, PALB2, PARN, PFKM, PIEZO1, PKLR, PUS1, RAP1B, RHAG, RMRP, RPA1, RPL11, RPL15, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, RRAS, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, STN1, TAZ, TCN2, TERC, TERT, TF, THPO, TINF2, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, UBE2T, UMPS, UROS, USB1, VHL, VPS45, VPS4A, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, YARS2
    Informácie o vyšetrení
  • Niemann-Pickova choroba
    Gen: NPC1, NPC2_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7
    Gen: MFSD8 p.(Thr294Lys)
    Informácie o vyšetrení
  • Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR
    Gen: MARVELD2 (IVS4+2T>C)
    Informácie o vyšetrení
  • Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) - analýza somatických mutácií
    Gen: ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 fúzie, MET ex14 skipping
    Informácie o vyšetrení
  • Nijmegen breakage syndróm
    Gen: NBN
    Informácie o vyšetrení