Prehľadávať katalóg:
-
Niemann-Pickova choroba
Gen: NPC1, NPC2_MLPA -
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7
Gen: MFSD8 p.(Thr294Lys) -
Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR
Gen: MARVELD2 (IVS4+2T>C) -
Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) - analýza somatických mutácií
Gen: ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 fúzie, MET ex14 skipping -
Nijmegen breakage syndróm
Gen: NBN -
Neuroblastóm, predispozícia
Gen: KIF1B -
Neuroblastóm, predispozícia
Gen: ALK -
Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom
Gen: SHOX -
Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom
Gen: SHOX_MLPA -
Norrieho choroba
Gen: NDP