Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení


  • Hereditárna optická neuropatia, "Leber-like", typ
    Gen: DNAJC30
    Informácie o vyšetrení
  • Hirschsprungova choroba
    Gen: RET_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Hydrocefalus
    Gen: AKT3, AP1S2, ARSB, B3GALNT2, B3GLCT, B4GAT1, BLTP1, BUB1B, C12orf57, CC2D2A, CCDC88C, CCND2, CENPF, CEP83, COL4A1, CRB2, CRPPA, DAG1, DENND5A, DHCR24, DLG5, DLL1, EEF2, EML1, FAM20C, FANCB, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLVCR2, FOXJ1, GFAP, GLI3, GPSM2, GUSB, HYLS1, IDS, KIAA0586, KIDINS220, KIF4A, L1CAM, LAMB1, LARGE1, MAN2B1, MCIDAS, MPDZ, NF1, NSD1, OSTM1, PIK3CA, PIK3R2, PLG, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R5D, PTEN, PTCH1, RNF125, RPS6KA3, RXYLT1, SKI, SMARCC1, SNX10, STRADA, SUFU, SUMF1, TBC1D32, TCF12, TCIRG1, TNFRSF11A, TRIM71, TWIST1, USP9X, WASHC5, ZBTB20, ZIC2, ZIC3
    Informácie o vyšetrení
  • Hereditárna pankreatitída
    Gen: PRSS1_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Hereditárna pankreatitída
    Gen: SPINK1_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Hereditárna hemoragická telangiektázia
    Gen: SMAD4_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1
    Gen: ENG_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2
    Gen: ACVRL1_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ14
    Gen: UFM1
    Informácie o vyšetrení
  • Hereditárna hemoragická telangiektázia
    Gen: SMAD4_MLPA
    Informácie o vyšetrení