Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Parciálna mola
Gen: t(X;Y)(p11.1-q11.1;p11.1-q11.1) X/Y -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Parciálna mola
Gen: X (Xp11.1-q11.1) -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Parciálna mola
Gen: CEN17 (alpha satellites) -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm
Gen: MYB (6q23.3) -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm
Gen: t(6;9)(q22-23;p24.1) MYB/NFIB -
Informácie o vyšetrení
Betamanozidóza
Gen: MANBA (p.2158-2A>G) -
Informácie o vyšetrení
Nesyndrómová senzorineurálna porucha sluchu typu DFNB,AR
Gen: MARVELD2 (c.1331+2T>C) -
Informácie o vyšetrení
Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B
Gen: EXOSC3 (c.92G>C) -
Informácie o vyšetrení
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6
Gen: CYP1B1 (c.1159G>A) -
Informácie o vyšetrení
Osteopetróza
Gen: CLCN7