Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Endometriálny karcinóm - analýza somatických mutácií
Gen: POLE: kodóny 286, 297, 411, 436, 456 a 459 -
Informácie o vyšetrení
Epidermolysis bullosa
Gen: ATP2C1, CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, TGM5 -
Informácie o vyšetrení
Ektodermálna dysplázia
Gen: ANAPC1, ANTXR1, APCDD1, AXIN2, BCS1L, C3orf52, CDH3, CDSN, CTNND1, CTSC, DSG4, EDA, EDAR, EDARADD, EVC2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, JUP, KRT14, KRT25, KRT74, KRT81, KRT85, KRT86, LEF1, LIPH, LPAR6, LRP6, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKB2, NFKBIA, PKP1, PORCN, PPP1R13L, PRKD1, RIPK4, RMRP, RSPO4, SNRPE, SREBF1, ST14, TP63, TSPEAR, WNT10A -
Informácie o vyšetrení
Esenciálny tremor
Gen: DRD3 -
Informácie o vyšetrení
Esenciálna fruktozúria
Gen: KHK -
Informácie o vyšetrení
Erytropoetická protoporfýria, X-viazaná
Gen: ALAS2 -
Informácie o vyšetrení
Erytropoetická protoporfýria, AR
Gen: FECH -
Informácie o vyšetrení
Erytropoetická protoporfýria, AR
Gen: FECH_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Epizodická ataxia, typ 2
Gen: CACNA1A -
Informácie o vyšetrení
Epizodická ataxia, typ 2
Gen: CACNA1A_MLPA