Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení


  • Aortopatie
    Gen: ABL1, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ARIH1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, HCN4, CHST14, IPO8, KCNMA1, LOX, LTBP1, LTBP3, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, NPR3, PCGF2, PDGFRB, PLOD1, PLOD3, PMEPA1, PRDM5, PRKG1, PTDSS1, PYCR1, RIN2, SECISBP2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZNF469
    Informácie o vyšetrení
  • Anoftalmia a mikroftalmia
    Gen: ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CAPN15, COL4A1, CPAMD8, CRPPA, CYP1B1, FAT1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI2, GRIP1, HCCS, HDAC6, HMX1, CHD7, KMT2D, MAB21L2, MFRP, MITF, MYRF, NAA10, NDP, NHS, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PLK4, PORCN, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RPGRIP1L, SALL4, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMO, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM98, TUBGCP4, VSX2, YAP1, ZEB2
    Informácie o vyšetrení
  • Albinizmus
    Gen: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1A, CACNA1F, CASK, CLDN11, CNGB3, DCT, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LAMA1, LRMDA, LYST, OCA2, PAX6, RAB27A, SACS, SETX, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1
    Informácie o vyšetrení
  • Achromatopsia
    Gen: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP
    Informácie o vyšetrení
  • Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 3
    Gen: FOXC1
    Informácie o vyšetrení
  • Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 1
    Gen: PITX2
    Informácie o vyšetrení
  • Autoimúnna polyendokrinopatia, APECED syndróm
    Gen: AIRE
    Informácie o vyšetrení
  • Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IIA
    Gen: CASP10
    Informácie o vyšetrení
  • Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IA
    Gen: FAS (TNFRSF6)
    Informácie o vyšetrení
  • Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm (ALPS) s opakujúcimi sa vírusovými infekciami
    Gen: CASP8
    Informácie o vyšetrení