Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 10
Gen: DOK7 -
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, kongenitálna
Gen: LAMA2 -
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, kongenitálna
Gen: LAMA2_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Syndróm mnohopočetných synostóz, typ 1
Gen: NOG -
Informácie o vyšetrení
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2
Gen: EXT2 -
Informácie o vyšetrení
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2
Gen: EXT2_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1
Gen: EXT1 -
Informácie o vyšetrení
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1
Gen: EXT1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Muenkeho syndróm
Gen: FGFR3: p.Pro250Arg -
Informácie o vyšetrení
Mukopolysacharidóza, typ IIIA (Sanfilippo A)
Gen: SGSH