Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Achromatopsia, typ 4
Gen: GNAT2 -
Informácie o vyšetrení
Achromatopsia, typ 3
Gen: CNGB3 -
Informácie o vyšetrení
Achromatopsia, typ 2
Gen: CNGA3 -
Informácie o vyšetrení
Achodroplázia, hypochondroplázia
Gen: FGFR3: exóny 7,9,12,14 -
Informácie o vyšetrení
Achodroplázia
Gen: FGFR3: c.1138G˃A/C -
Informácie o vyšetrení
Achodroplázia, hypochondroplázia
Gen: FGFR3 -
Informácie o vyšetrení
Achondrogenéza, typ 1B
Gen: SLC26A2 -
Informácie o vyšetrení
Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom
Gen: ARX -
Informácie o vyšetrení
Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom
Gen: ARX_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Agamaglubulinémia, X-viazaná
Gen: BTK