Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Schmid
Gen: COL10A1 -
Informácie o vyšetrení
Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Jansen
Gen: PTH1R -
Informácie o vyšetrení
Metachromatická leukodystrofia
Gen: PSAP -
Informácie o vyšetrení
Metachromatická leukodystrofia
Gen: ARSA -
Informácie o vyšetrení
MERRF
Gen: MT-TK, TF, TP, TI: najčastejšie patogénne varianty -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia, typ 6, AR
Gen: GRIK2 -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia s poruchou reči
Gen: FOXP1 -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia s poruchou reči
Gen: FOXP1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
MELAS
Gen: MT-TL1, ND5: najčastejšie patogénne varianty -
Informácie o vyšetrení
Meckelov syndróm
Gen: MKS1