prémiové články
MUDr. Katarína Okáľová, PhD. | MUDr. Mária Giertlová, PhD.
Úskalia diagnostiky mitochondriálnych ochorení (z pohľadu pediatrického neurológa a genetika)
29.3.2022Mitochondrie sú dynamické subcelulárne organely s nespočetnými funkciami vrátane tvorby energie cestou oxidatívnej fosforylácie (OXPHOS), homeostázy kalcia a regulácie apoptotickej smrti…
MUDr. Patrícia Balážová | doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD. | MUDr. Karin Viestová
Spinálna muskulárna atrofia – terapia, diagnostika a potenciálne biomarkery liečby
15.3.2022Spinálna muskulárna atrofia patrí medzi najčastejšie hereditárne podmienené neuromuskulárne ochorenia vyskytujúce sa v detskom veku. Ochorenie je typické svojím progresívnym priebehom a …