Prehľadávať katalóg:
-
Heterotaxia a situs inversus
Gen: ACVR2B, ANKS6, ARL2BP, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP53, CFC1, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXJ1, GDF1, INVS, LRRC6, NODAL, ODAD2, ODAD3, PKD1L1, SMAD2, SPAG1, ZIC3, ZMYND10 -
Hereditárne neutropénie
Gen: ACTB, AP3B1, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MKL1, PGM3, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, SRP72, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1 -
Malý panel vybraných génov
Gen: Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky. -
Tranzientná infantilná hypertriglyceridémia
Gen: GPD1 p.(Gly299Arg) -
FISH analýza - Ewingov sarkóm
Gen: t(12;22)(q13;q12) EWSR1-ATF1 -
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
Gen: RREB1/MYB/CEN6 -
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm
Gen: VHL (3p25.3)/1p12/CEN 7/17 -
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm
Gen: VHL (3p25.3) -
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
Gen: ampl. CCND1 (11q13.3) -
FISH analýza - Dediferencovaný liposarkóm
Gen: zlom GLI1 (12q13.3)