Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Dravetovej syndróm
Gen: SCN1A_NGS -
Informácie o vyšetrení
Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1
Gen: COL1A1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Juvenilný polypózny syndróm
Gen: SMAD4_NGS -
Informácie o vyšetrení
Hereditárna hemoragická telangiektázia
Gen: SMAD4_NGS -
Informácie o vyšetrení
Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1
Gen: ENG_NGS -
Informácie o vyšetrení
Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2
Gen: ACVRL1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Polycystická choroba obličiek, AR
Gen: PKHD1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia
Gen: DMD_NGS -
Informácie o vyšetrení
Leberova kongenitálna amauróza, typ 1
Gen: GUCY2D_NGS -
Informácie o vyšetrení
Li-Fraumeniho syndróm, typ 1
Gen: TP53_NGS