Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte špecializáciu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení


  • Heterotaxia a situs inversus
    Gen: ACVR2B, ANKS6, ARL2BP, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP53, CFC1, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXJ1, GDF1, INVS, LRRC6, NODAL, ODAD2, ODAD3, PKD1L1, SMAD2, SPAG1, ZIC3, ZMYND10
    Informácie o vyšetrení
  • Hereditárne neutropénie
    Gen: ACTB, AP3B1, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MKL1, PGM3, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, SRP72, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1
    Informácie o vyšetrení
  • Malý panel vybraných génov
    Gen: Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky.
    Informácie o vyšetrení
  • Tranzientná infantilná hypertriglyceridémia
    Gen: GPD1 p.(Gly299Arg)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Ewingov sarkóm
    Gen: t(12;22)(q13;q12) EWSR1-ATF1
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
    Gen: RREB1/MYB/CEN6
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm
    Gen: VHL (3p25.3)/1p12/CEN 7/17
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm
    Gen: VHL (3p25.3)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
    Gen: ampl. CCND1 (11q13.3)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Dediferencovaný liposarkóm
    Gen: zlom GLI1 (12q13.3)
    Informácie o vyšetrení