Prehľadávať katalóg:
-
Primárna ovariálna insuficiencia asociovaná s fragilným X chromozómom
Gen: FMR1 -
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR
Gen: DYSF_MLPA -
Gardnerov syndróm
Gen: APC -
Gardnerov syndróm
Gen: APC_MLPA -
Amyotrofická laterálna skleróza, riziko rozvoja, typ 13
Gen: ATXN2 -
Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ14
Gen: UFM1 -
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
Gen: ampl. MYC (8q24.21) -
FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm
Gen: USP6 (17p13.2) -
Lymfedém-distichiázový syndróm
Gen: FOXC2 -
Vývojová a epileptická encefalopatia 61
Gen: ADAM22 p.(S905F)