Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, pletencová
Gen: SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Syndróm hypomyelinizácie a kongenitálnej katarakty
Gen: FAM126A -
Informácie o vyšetrení
Syndróm dedičnej periodickej horúčky
Gen: TNFRSF1A -
Informácie o vyšetrení
Syndróm dedičnej periodickej horúčky
Gen: NLRP3 -
Informácie o vyšetrení
Syndróm fragilného X chromozómu
Gen: FMR1 -
Informácie o vyšetrení
Syndróm ektodermálnej dysplázie-syndaktýlie, typ 1
Gen: NECTIN4 -
Informácie o vyšetrení
Syndróm kaudálnej regresie
Gen: VANGL1 -
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2K, AR
Gen: POMT1 -
Informácie o vyšetrení
Spastická paraplégia, typ 44, AR
Gen: GJC2 -
Informácie o vyšetrení
Syndróm artrogrypózy, renálnej dysfunkcie a cholestázy
Gen: VPS33B