Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Gen: CDKN1C -
Informácie o vyšetrení
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Gen: Oblasť 11p15.5 -
Informácie o vyšetrení
Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický
Gen: CLCNKB -
Informácie o vyšetrení
Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický
Gen: CLCNKB_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Barthov syndróm
Gen: TAZ -
Informácie o vyšetrení
Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 3
Gen: FOXC1 -
Informácie o vyšetrení
Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 1
Gen: PITX2 -
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2K, AR
Gen: POMT1 -
Informácie o vyšetrení
Spastická paraplégia, typ 44, AR
Gen: GJC2