Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení


  • Lynchov syndróm, typ 2
    Gen: MLH1
    Informácie o vyšetrení
  • Lynchov syndróm, typ 2
    Gen: MLH1_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Lynchov syndróm, typ 1
    Gen: MSH2
    Informácie o vyšetrení
  • Lynchov syndróm, typ 1
    Gen: MSH2_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Li-Fraumeniho syndróm, typ 2
    Gen: CHEK2
    Informácie o vyšetrení
  • Li-Fraumeniho syndróm, typ 2
    Gen: CHEK2_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Li-Fraumeniho syndróm, typ 1
    Gen: TP53
    Informácie o vyšetrení
  • Li-Fraumeniho syndróm, typ 1
    Gen: TP53_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Lisencefália
    Gen: ACTB, ACTG1, APC2, ARF1, ARX, ASPM, ATP1A2, B3GALNT2, B4GAT1, CASP2, CDK13, CEP85L, COL3A1, COL4A2, CRADD, CRPPA, CSNK2A1, CTNNA2, DAG1, DCX, DCHS1, DPYSL5, DYNC1H1, EML1, FKTN, HECTD4, KATNB1, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LARGE1, MACF1, MAP1B, MAPK8IP3, NDE1, NPRL2, NSRP1, OCLN, OSGEP, PAFAH1B1, PEX13, PIDD1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PPP1R12A, RAB18, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SNAP29, TBC1D32, TMX2, TP73, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VLDLR, WDR62
    Informácie o vyšetrení
  • Leukodystrofie a leukoencefalopatie
    Gen: AARS1, AARS2, ABAT, ABCD1, ABHD16A, ACBD5, ACER3, ACOX1, ACP5, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP1S2, AP4B1, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BCS1L, BLOC1S1, BOLA3, C2orf69, CIC, CLCN2, CLDN11, CLDN5, CLPP, CNTNAP1, COA7, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCAF17, DDB2, DEGS1, DGUOK, DMXL2, DPYD, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ENTPD1, EPRS, ERCC6, ERCC8, ESAM, ETFDH, FA2H, FAM126A, FARSA, FIG4, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GCDH, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GPRC5B, GSN, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HMBS, HPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ITM2B, JAM3, KARS1, KIAA1161, KIF5A, L2HGDH, LAMB1, LARS2, LIG3, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCCC1, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MPV17, MRPS22, MTFMT, MTHFR, MTR, NAA60, NADK2, NAXD, NAXE, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2, NOTCH1, NOTCH3, NUBPL, NUP188, OCLN, PAFAH1B1, PAH, PDGFB, PDGFRB, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PI4KA, PLP1, PNPT1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPFIBP1, PPP1R21, PRNP, PSAP, PSEN1, PTEN, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, RNF220, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SCAF4, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC13A3, SLC16A2, SLC17A5, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10, SPART, SPG11, SPG21, SPG7, STN1, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TREM2, TREX1, TTR, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UFM1, USP18, VPS11, WARS, WARS2, XPA, XPC, XPR1, ZFYVE26
    Informácie o vyšetrení