Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Bernardov-Soulierov syndróm, typ A
Gen: GP1BA -
Informácie o vyšetrení
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Gen: CDKN1C -
Informácie o vyšetrení
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Gen: Oblasť 11p15.5 -
Informácie o vyšetrení
Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický
Gen: CLCNKB -
Informácie o vyšetrení
Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický
Gen: CLCNKB_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Barthov syndróm
Gen: TAZ -
Informácie o vyšetrení
BRAF - najčastejší patogénny variant_analýza somatických mutácií
Gen: BRAF: p.V600E