Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Progresívna externá oftalmoplégia, AD, AR, typ 1
Gen: POLG_NGS -
Informácie o vyšetrení
Xeroderma pigmentosum, skupina D
Gen: ERCC2_NGS -
Informácie o vyšetrení
Usherov syndróm, typ 2A
Gen: USH2A_NGS -
Informácie o vyšetrení
Syndróm nedostatku mozgového kreatínu, typ 1
Gen: SLC6A8_NGS -
Informácie o vyšetrení
Stargardtova choroba
Gen: ABCA4_NGS -
Informácie o vyšetrení
Sotosov syndróm
Gen: NSD1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR
Gen: DYSF_NGS -
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR
Gen: CAPN3_NGS -
Informácie o vyšetrení
Sy cer. hypoplázie, poruchy intelektu a rovnováhy
Gen: VLDLR_NGS