Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Noonanovej syndróm, typ 1
Gen: PTPN11 -
Informácie o vyšetrení
Nesyndrómová porucha pohlavného vývinu pri 46, XY, typ 2
Gen: DAX1 (NR0B1) -
Informácie o vyšetrení
Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 2A
Gen: CACNA1F -
Informácie o vyšetrení
Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 1A
Gen: NYX -
Informácie o vyšetrení
Niemannova-Pickova choroba, typ C2
Gen: NPC2 -
Informácie o vyšetrení
Niemannova-Pickova choroba, typ C1
Gen: NPC1 -
Informácie o vyšetrení
Xeroderma pigmentosum
Gen: CARS1, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, RNF113A, XPA, XPC -
Informácie o vyšetrení
Vrodené anomálie obličiek a uropoetického traktu
Gen: ACE, ACTG2, AFF3, AGT, AGTR1, ANOS1, BNC2, CEP55, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FAM58A, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GFRA1, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, HSPA9, CHD7, CHRM3, CHRNA3, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIF14, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NFIA, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO1, ROBO2, ROR2, SALL1, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, TOP2B, TRAP1, WBP11, WLS, ZIC3, ZMYM2 -
Informácie o vyšetrení
Vitreoretinopatia
Gen: ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia: