Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Deficit karnitínu, systémový primárny
Gen: SLC22A5 -
Informácie o vyšetrení
Deficit karnitínu, systémový primárny
Gen: SLC22A5_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Deficit biotinidázy
Gen: BTD -
Informácie o vyšetrení
Deficit apolipoproteínu C-II
Gen: APOC2 -
Informácie o vyšetrení
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6
Gen: CYP1B1 -
Informácie o vyšetrení
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 5
Gen: PAX6 -
Informácie o vyšetrení
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 4
Gen: PITX2 -
Informácie o vyšetrení
Deficit alfa-1-antitrypsínu
Gen: AAT (SERPINA1): S, Z alely -
Informácie o vyšetrení
Deficit alfa-1-antitrypsínu
Gen: AAT (SERPINA1) -
Informácie o vyšetrení
Deficit adenozín monofosfát deaminázy
Gen: AMPD1