Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
McCuneov-Albrightov syndróm
Gen: GNAS: p.Arg201 a p.Gln227 -
Informácie o vyšetrení
Deficit MCAD
Gen: ACADM -
Informácie o vyšetrení
Deficit MCAD
Gen: ACADM_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Marshall syndróm, ochorenie spojiva
Gen: COL11A1 -
Informácie o vyšetrení
Marshall syndróm, ochorenie spojiva
Gen: COL11A1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Marfanov syndróm
Gen: FBN1 -
Informácie o vyšetrení
Marfanov syndróm
Gen: FBN1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Choroba javorového sirupu, typ II
Gen: DBT -
Informácie o vyšetrení
Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1B
Gen: BCKDHB -
Informácie o vyšetrení
Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1A
Gen: BCKDHA