Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Svalová dystrofia, pletencová
Gen: SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Liddleho syndróm
Gen: SCNN1G -
Informácie o vyšetrení
Liddleho syndróm
Gen: SCNN1B -
Informácie o vyšetrení
Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ 14
Gen: UFM1: c.-273_-271del -
Informácie o vyšetrení
Lesch-Nyhan syndróm
Gen: HPRT1 -
Informácie o vyšetrení
Lesch-Nyhan syndróm
Gen: HPRT1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Leighov syndróm
Gen: SURF1 -
Informácie o vyšetrení
Legiusov syndróm
Gen: SPRED1 -
Informácie o vyšetrení
Legiusov syndróm
Gen: SPRED1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Leberova hereditárna optická neuropatia
Gen: MT-ND1, ND4, ND6: najčastejšie patogénne varianty