Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Ventrikulomegália a artrogrypóza
Gen: KIDINS220_NGS -
Informácie o vyšetrení
Kongenitálna dyserytropoetická anémia typ 2
Gen: SEC23B_NGS -
Informácie o vyšetrení
Metabolizmus mavacamtenu
Gen: CYP2C19 (vybrané varianty) -
Informácie o vyšetrení
Retinitis pigmentosa, typ 26
Gen: CERKL -
Informácie o vyšetrení
Syndróm renálnych cýst a diabetu
Gen: HNF1B_NGS -
Informácie o vyšetrení
Syndróm cerebelárnej ataxie, neuropatie a vestibulárnej areflexie
Gen: RFC1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Bardetov-Biedlov syndróm, typ 9
Gen: BBS9_NGS -
Informácie o vyšetrení
KBG syndróm
Gen: ANKRD11_NGS -
Informácie o vyšetrení
Okulokutánny albinizmus typ 2
Gen: OCA2_NGS