Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Pľúcna artériová hypertenzia
Gen: ABCC8, ACVRL1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNK3, KDR, NFU1, SARS2, SMAD9, SOX17, TBX4 -
Informácie o vyšetrení
Pankreatitída
Gen: CEL, CELA3B, CFTR, CPA1, CTRC, KRT8, PRSS1, SPINK1, TRPV6 -
Informácie o vyšetrení
Pompeho choroba
Gen: GAA_NGS -
Informácie o vyšetrení
Polycystická choroba obličiek, AR
Gen: PKHD1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Primárna ovariálna insuficiencia asociovaná s fragilným X chromozómom
Gen: FMR1 -
Informácie o vyšetrení
Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B
Gen: EXOSC3 (c.92G>C) -
Informácie o vyšetrení
Perthesová choroba
Gen: COL2A1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Perthesová choroba
Gen: COL2A1 -
Informácie o vyšetrení
Pľúcna hypertenzia
Gen: BMPR2 -
Informácie o vyšetrení
Proteov syndróm
Gen: PTEN