INVITRO 03/2023

Neonatológia a genetika

Posledné, zimné číslo roka 2023 je venované neonatológii a genetike – témam, ktorými sa v živote všetko začína. Výrazný pokrok v oboch oblastiach je za posledné roky nepopierateľný. Ten však so sebou prináša aj mnoho nových výziev či otáznikov. Čo všetko sa môže skomplikovať v oblasti genetiky, prípadne čomu všetkému čelí novodobá neonatológia, poodhalia články aktuálneho čísla nielen z pohľadu odborníkov – lekárov, ale opäť aj zo skúseností pacientov.

Prvý z odborných článkov sa venuje adaptácii novorodenca na extrauterinné prostredie. Ako to v súčasnosti vyzerá s novorodeneckým skríningom na Slovensku a akú ma víziu do budúcnosti? Dozviete sa viac aj o materskom mlieku v článku, ktorý odbúra aj zopár vžitých mýtov o dojčení. O nezastupiteľnej úlohe novorodeneckého mikrobiómu prináša poznatky ďalší z článkov. Ako možno včas predpovedať novorodeneckú žltačku detekciou génov? Poodhalíme tiež mnohé zaujímavé súvislosti medzi dedičnými a vrodenými ochoreniami. Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku ponúka článok od hlavného odborníka MZ pre lekársku genetiku. Dotkneme sa aj jednotlivých možností liečby genetických porúch, a to konkrétne génovej liečby, ktorá sa stále viac dostáva do popredia v klinickej praxi.

Hlavný odborník MZ SR pre neonatológiu, prof. MUDr. Mirko Zibolen, ktorý pôsobí na Neonatologickej klinike v Martine, rozpráva aj o tom, ako sa tento odbor zmenil za posledných 70 rokov, kam smeruje dnes a čo podľa neho na Slovensku dobre funguje. Reportáž o OZ malíček, ktoré podáva pomocnú ruku predčasne narodeným deťom, prináša príbehy svedčiace o tom, že na predčasný pôrod sa nedá pripraviť. Rovnako ako na život s troj- či viacerčatami, čomu sa venuje rubrika Z druhej strany z pohľadu dvoch mamičiek trojčiat. Vyspovedali sme pre vás aj obľúbenú herečku Gabrielu Marcinkovú. Z našich radov vám tentoraz predstavujeme Luciu Sýkorovú, Head of Procurement, pre ktorú sú dôležité najmä potreby ľudí na prevádzkach. Čakajú vás ale aj obľúbené blogy či novinky z Unilabs Slovensko.

Prajeme vám príjemné čítanie!

zobraziť celý popis PDF

prémiové články

Ing. Josef Pazdera, CSc.

Keď začíname život v boxe

5.12.2023

Niekedy sa to zomelie tak, že sa rozhodneme vzdať pohodlia matkinho lona predčasne. Aj na takéto prípady sú na jednotkách intenzívnej starostlivosti pripravení – dajú nás do inkubátora. Je tam teplo,…

Anna Richnavská | Terézia Jasečková

Materské mlieko ako vzácna tekutina a jej účinky na detské bunky

30.11.2023

Materské mlieko sa právom nazýva aj „tekutým zlatom“. Je najideálnejšou stravou v prvom polroku života dieťaťa. Zloženie mlieka je totiž prispôsobené jeho potrebám. Sú v ňom prítomné antiinfekčné a…

Jana Klimanová

Bábätká do dlane

28.11.2023

Na predčasný pôrod sa nedá pripraviť. Niekoľkomesačné predstavy rodičov o dokonalom dieťatku sú konfrontované s pohľadom na krehké bábätko, ktoré v inkubátore medzi hadičkami bojuje o svoj…

Ing. PhDr. Zuzana Mydlová

Novorodenecký skríning na Slovensku

23.11.2023

Benefitom novorodeneckého skríningu je zachytenie ochorenia čo najskôr po narodení. Rýchla terapia zabráni rozvinutiu ochorenia, ireverzibilným zmenám, dekompenzácii, prípadne fatálnemu koncu. Umožní…

MUDr. Antonín Polách

Gény sú potvory

21.11.2023

Moja žena vždy hovorí, že gény sú potvory. (Teda ona to hovorí oveľa expresívnejšie, ale zostaňme pri tých potvorách.) Medzi ľuďmi sa traduje, že gény môžu za všetko. Najviac ma dokáže vytočiť, keď…

MUDr. Andrea Ivanková

Postnatálna adaptácia novorodenca

16.11.2023

Novorodenecké obdobie začína momentom pôrodu a končí 28. dňom života po narodení. Hlavnou charakteristikou tohto obdobia je adaptácia novorodenca na nové extrauterinné prostredie a biologické…

MUDr. Mária Giertlová, PhD. | PharmDr. Marek Šarišský, PhD.

Možnosti v liečbe genetických porúch – génová terapia

13.11.2023

V tomto článku sa venujeme možnostiam ovplyvňovania genetickej informácie s cieľom liečby ochorení, ktorých patogenéza je spojená so zmenou genetickej informácie. Génová liečba je v klinickej…

Ing. Eva Šabová

Prioritou sú pre mňa potreby ľudí na prevádzkach

13.11.2023

Napriek bohatým skúsenostiam z rôznych odvetví má v sebe rešpekt a pokoru pred tým, čo je pred ňou. Zvykla byť súčasťou mužských kolektívov, preto sa nezľakne ani technickej stránky…

NAJČÍTANEJŠIE

Kategórie

všetky kategórie