Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 4
Gen: TNFRSF13C -
Informácie o vyšetrení
Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 2
Gen: TNFRSF13B -
Informácie o vyšetrení
Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 4
Gen: LHX4 -
Informácie o vyšetrení
Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 3
Gen: LHX3 -
Informácie o vyšetrení
Kolobóm, AR forma
Gen: SALL2 -
Informácie o vyšetrení
Kolobóm papily zrakového nervu s nefropatiou
Gen: PAX2 -
Informácie o vyšetrení
Cohenov syndróm
Gen: VPS13B -
Informácie o vyšetrení
Cohenov syndróm
Gen: VPS13B_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Coffin-Siris syndróm, typ 4
Gen: SMARCA4 -
Informácie o vyšetrení
Coffinov-Lowryho syndróm
Gen: RPS6KA3