Prehľadávať katalóg:
-
Wilsonova choroba
Gen: ATP7B_NGS -
Alportov syndróm, X-viazaná forma
Gen: COL4A5_NGS -
Alportov syndróm, AR forma
Gen: COL4A4_NGS -
Alportov syndróm, AR forma
Gen: COL4A3_NGS -
Gitelmanov syndróm
Gen: SLC12A3_NGS -
Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ
Gen: COL3A1_NGS -
Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1
Gen: COL5A1_NGS -
Optická atrofia, typ 1
Gen: OPA1_NGS -
Neurofibromatóza, typ 1
Gen: NF1_NGS -
CHARGE syndróm
Gen: CHD7_NGS