Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • HBOC syndróm
    Gen: ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, CHEK2, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Parciálna mola
    Gen: t(X;Y)(p11.1-q11.1;p11.1-q11.1) X/Y
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Parciálna mola
    Gen: X (Xp11.1-q11.1)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Parciálna mola
    Gen: CEN17 (alpha satellites)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm
    Gen: MYB (6q23.3)
    Informácie o vyšetrení
  • FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm
    Gen: t(6;9)(q22-23;p24.1) MYB/NFIB
    Informácie o vyšetrení
  • Betamanozidóza
    Gen: MANBA (p.2158-2A>G)
    Informácie o vyšetrení
  • Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR
    Gen: MARVELD2 (IVS4+2T>C)
    Informácie o vyšetrení
  • Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B
    Gen: EXOSC3 (p.G31A)
    Informácie o vyšetrení
  • Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6
    Gen: CYP1B1 (p.E387K)
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy