Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Osteopetróza
Gen: CLCN7 -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
Gen: CCND1 (11q13.3)/2q11/CEN 6 -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Karcinóm prsníka a ovárií
Gen: BRCA1/CEN17q -
Informácie o vyšetrení
Makrocefália/Autizmus
Gen: PTEN -
Informácie o vyšetrení
Makrocefália/Autizmus
Gen: PTEN_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Migréna
Gen: ACVRL1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, CST3, ENG, GDF2, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, RHOBTB2, SCN1A, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4, TREX1, TWNK -
Informácie o vyšetrení
Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE
Gen: CHRNB2 -
Informácie o vyšetrení
Cystická fibróza (F508del)
Gen: CFTR (F508del) -
Informácie o vyšetrení
Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B)
Gen: ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G)