Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • Kabukiho syndróm, typ 1
    Gen: KMT2D_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Kapilárne malformácie - AV malformácie
    Gen: RASA1_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 4
    Gen: KLF1
    Informácie o vyšetrení
  • Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 3
    Gen: KIF23
    Informácie o vyšetrení
  • Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 2
    Gen: SEC23B
    Informácie o vyšetrení
  • Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1
    Gen: CDAN1
    Informácie o vyšetrení
  • Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1
    Gen: C15orf41
    Informácie o vyšetrení
  • Kongenitálna myotónia a periodické paralýzy
    Gen: ATP2A1, CACNA1S, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNJ2, MT-ATP6, MT-ATP8, PYGM, RYR1, SCN4A
    Informácie o vyšetrení
  • Kraniosynostóza
    Gen: ACTB, ACTG1, ADAMTSL4, AHDC1, ALPL, ALX4, ARID1B, ARSB, ASXL1, B3GAT3, BCL11B, BRAF, CDC45, CDK13, CHD7, COLEC11, CTSK, CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FBN1, FBXO11, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, GLI3, GNAS, GNPTAB, HNRNPK, HUWE1, IDS, IDUA, IFT122, IFT140, IHH, IL11RA, IL6ST, JAG1, KAT6A, KAT6B, KMT2D, KRAS, LTBP1, MAN2B1, MEGF8, MSX2, NFIA, NFIX, P4HB, PHEX, POR, PRRX1, PTCH1, PTPN11, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SIX1, SKI, SLC25A24, SMAD6, SMO, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLK2, TMCO1, TRAF7, TWIST1, WDR35, ZEB2, ZIC1, ZNF462
    Informácie o vyšetrení
  • Kongenitálne myastenické syndrómy
    Gen: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PURA, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SYT2, TOR1AIP1, VAMP1
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy