Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Kongenitálne myasténie
Gen: AGRN, ALG2, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, STIM1, SYT2, VAMP1 -
Informácie o vyšetrení
Komplexný panel porúch sluchu
Gen: ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CDH23, CEACAM16, CEP250, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCAF17, DCDC2, DFNA5, DFNB59 , DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM65B , FGF3, FOXI1, GATA3, GFER, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, CHD7, CHSY1, IGF1, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MGP, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TNFRSF11B, TPRN, TRIOBP, TSHZ1, TSPEAR, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1 -
Informácie o vyšetrení
Katarakta
Gen: ABCA3, ABCB6, ABHD12, ADAMTSL4, ADAMTS10, ADAMTS18, AGK, ALDH18A1, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, COL18A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, DHCR7, EOGT, EPG5, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FBN1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALE, GALK1, GALT, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, IARS2, JAM3, LIM2, LONP1, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, NR2E3, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PITX3, POLG, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RDH11, RGS6, RNLS, SC5D, SEC23A, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, SLC4A4, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7,TFAP2A, TMEM70, TRPM3, UNC45B, VIM, VSX2, WDR36, WFS1, WRN, XYLT2 -
Informácie o vyšetrení
Kardiomyopatie
Gen: ACADVL, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CAV3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EPG5, EYA4, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GLA, HCN4, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC25A4, SOS1, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL -
Informácie o vyšetrení
Krabbeho choroba
Gen: GALC -
Informácie o vyšetrení
Krabbeho choroba
Gen: GALC_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Kniestova dysplázia
Gen: COL2A1 -
Informácie o vyšetrení
Kniestova dysplázia
Gen: COL2A1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Klippelov-Trénaunayov syndróm
Gen: PIK3CA -
Informácie o vyšetrení
Klippelov-Trénaunayov syndróm
Gen: AKT1
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia:
