Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Epilepsia, závislá na pyridoxíne
Gen: ALDH7A1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Epilepsia, gener., s febr. záchvatmi, GEFS+, typ 2
Gen: SCN1A2_NGS -
Informácie o vyšetrení
Gardnerov syndróm
Gen: APC_NGS -
Informácie o vyšetrení
Vrodený deficit sacharázy a izomaltázy
Gen: SI_NGS -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ XXI
Gen: KDELR2 -
Informácie o vyšetrení
Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy
Gen: RET_NGS -
Informácie o vyšetrení
Kraniofaciálna mikrozómia
Gen: SF3B2_NGS -
Informácie o vyšetrení
Nefronoftíza, typ 3
Gen: NPHP3_NGS -
Informácie o vyšetrení
Myoklonická epilepsia, infantilná, familiárna
Gen: TBC1D24 -
Informácie o vyšetrení
Aicardiho-Goutièresovej syndróm, typ 1
Gen: TREX1