Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • Noonanovej syndróm, typ 4
    Gen: SOS1
    Informácie o vyšetrení
  • Noonanovej syndróm, typ 3
    Gen: KRAS
    Informácie o vyšetrení
  • Noonanovej syndróm, typ 1
    Gen: PTPN11
    Informácie o vyšetrení
  • Nesyndrómová porucha pohlavného vývinu pri 46, XY, typ 2
    Gen: DAX1 (NR0B1)
    Informácie o vyšetrení
  • Niemannova-Pickova choroba, typ C2
    Gen: NPC2
    Informácie o vyšetrení
  • Niemannova-Pickova choroba, typ C1
    Gen: NPC1
    Informácie o vyšetrení
  • Nesyndrómová porucha sluchu
    Gen: ACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, BSND, CABP2, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR156, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, PKHD1L1, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMEM43, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, USH1C, USP48, WFS1, WHRN
    Informácie o vyšetrení
  • Nefrotický syndróm
    Gen: ACTN4, AMN, APOE, ARHGDIA, AVIL, CD151, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, DLC1, FAN1, FAT1, FN1, GLA, GON7, INF2, ITGA3, ITSN1, LAGE3, LAMB2, LCAT, LMX1B, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NOS1AP, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PODXL, PRDM15, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1, YRDC
    Informácie o vyšetrení
  • Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 3, AR
    Gen: HAX1
    Informácie o vyšetrení
  • Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 4, AR
    Gen: G6PC3
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy