Prehľadávať katalóg:
-
Mukopolysacharidóza typ III
Gen: HGSNAT -
Waldenströmová makroglobulinémia
Gen: MYD88 p.(L265P) -
FISH analýza - Extranodálny lymfóm z B-buniek marginálnej zóny lymfatického tkaniva sliznice (MALT-lymfóm)
Gen: t(11;18)(q22;q21) BIRC3/MALT1 -
FISH analýza - Extranodálny lymfóm z B-buniek marginálnej zóny lymfatického tkaniva sliznice (MALT-lymfóm)
Gen: zlom MALT1 (18q21.32) -
FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm
Gen: t(2;13)(q36;q14.1) FOXO1-PAX3 -
FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm
Gen: t(1;13)(p36.1;q14.1) FOXO1-PAX7 -
Familiárna adenomatózna polypóza typ 3
Gen: NTHL1 -
Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia)
Gen: AIPL1 -
Mitochondriálna encefalokardiomyopatia
Gen: TMEM70 (c.317-2A>G) -
Ataxia asociovaná s fragilným X chromozómom
Gen: FMR1