Prehľadávať katalóg:
-
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR
Gen: DYSF_MLPA -
Gardnerov syndróm
Gen: APC -
Gardnerov syndróm
Gen: APC_MLPA -
Amyotrofická laterálna skleróza, riziko rozvoja, typ 13
Gen: ATXN2 -
Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ14
Gen: UFM1 -
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
Gen: ampl. MYC (8q24.21) -
FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm
Gen: USP6 (17p13.2) -
Lymfedém-distichiázový syndróm
Gen: FOXC2 -
Vývojová a epileptická encefalopatia 61
Gen: ADAM22 p.(S905F) -
Cholestázy
Gen: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, LSR, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SCYL1, SERPINA1, SLC25A13, SLC51A, SLC51B, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TTC26, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19